Osteogénesis imperfecta
Es una afección que ocasiona huesos extremadamente
frágiles.
Causas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una
enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con
frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1,
un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden
afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto
específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica
dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del
gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque
algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI)
tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las
personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio
(estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos abarcan:
Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica
azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en
los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles
(hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo
deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más severas de
OI pueden abarcar:
Brazos y piernas arqueadas
Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de
"S")
Pruebas y exámenes
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en
niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede
mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una
biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden
hacer exámenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis
imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el
embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a
que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas
formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se
puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
Tratamiento
No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta;
sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las
complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado
usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el
tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en
niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en
personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen
considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los
huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natación,
mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes.
Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con osteogénesis
imperfecta y se deben fomentar.
En los casos más severos, se puede considerar la
posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos
de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de
fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas)
puede ser útil para algunas personas.
La cirugía reconstructiva se puede necesitar para
corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido
a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna,
pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o
caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la
mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso,
dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se
utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.
Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan
problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un
trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con
esta enfermedad.
Pronóstico
La recuperación de una persona depende del tipo de
osteogénesis imperfecta que tenga:
Tipo I u osteogénesis imperfecta
leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida
normal.
Tipo II: es una forma severa
que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
Tipo III, también llamada
osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas
fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas.
Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una
expectativa de vida algo más corta.
Tipo IV u osteogénesis imperfecta
moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan
muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es
normal o cerca de lo normal.
Existen otros tipos de osteogénesis imperfecta, pero
ocurren con muy poca frecuencia y la mayoría se consideran subtipos de la forma
moderadamente severa (tipo IV).
Posibles complicaciones
Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI
presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de
huesos débiles y fracturas múltiples.
Las complicaciones pueden abarcar:
Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
Insuficiencia cardíaca (tipo II)
Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades
en la pared torácica
Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
Deformidad permanente
Cuándo contactar a un profesional médico
Las formas severas generalmente se diagnostican temprano
en la vida, pero es posible que los casos leves no se detecten hasta una etapa
posterior. Solicite una cita con el médico si usted o su hijo presentan
síntomas de esta afección.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que
estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta
afección.
Nombres alternativos
Enfermedad de los huesos frágilesEnfermedad de los huesos
frágiles
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