ENFERMEDADES

ENFERMEDAD DEL POMPE 

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad por depósito lisosomal, hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.

La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos. 

SINTOMAS:

• Debilidad muscular progresiva
• Tono muscular extremadamente disminuido
• Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua)
• Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)
• Dificultad para respirar
• Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo
• Hígado agrandado (moderadamente)
• Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse
• Músculos faciales fláccidos
• Reflejos pobres o ausentes.

TRATAMIENTO:

Complicaciones cardíacas y respiratorias son tratadas sintomáticamente. Terapias físicas y ocupacionales pueden ser beneficiosas para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero no alterarán el curso de la enfermedad. El asesoramiento genético puede proveer a las familias la información con respecto al riesgo en los embarazos futuros.

Terapia de reemplazo enzimático

El 28 de abril de 2006 la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los EE. UU. aprobó un uso de licencia biológico (BLA) para Myozyme (alglucosidase alfa, rhGAA), el primer tratamiento para los pacientes con la enfermedad de Pompe. Esto estaba basado en la terapia del reemplazo de una enzima, usando la alglucosidase alfa humana biológicamente activa, producida en células de los ovarios de los hámsters chinos. Myozyme está designada por el FDA como una droga huérfana, y fue aprobada en revisión de prioridad.

El FDA aprobó la administración de Myozyme por infusión intravenosa de la solución. La seguridad y la eficacia de Myozyme fueron determinadas en dos ensayos clínicos separados en 39 pacientes con inicio infantil de la enfermedad de Pompe sus edades eran de un 1 mes a 3.5 años a la hora de la primera infusión. El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores. El tratamiento tiene efectos secundarios entre los cuales podemos encontrar fiebre, erupción cutánea e incremento del ritmo cardíaco; estas condiciones son usualmente manejables.

La Myozyme cuesta en promedio unos 300.000$ al año, y debe ser tomada por el paciente el resto de su vida. Algunas aseguradoras estadounidenses se han negado a pagar por ella. El 14 de agosto de 2006 Health Canada aprobó Myozyme para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. El 14 de junio de 2007 la revisión canadiense del medicamento común publicó sus recomendaciones con respecto a la financiación pública para la terapia de Myozyme. Su recomendación era proporcionar la financiación para tratar un subconjunto muy pequeño de los pacientes de Pompe (niños de menos de un año de edad con cardiomiopatía). La gran mayoría de países desarrollados está proporcionando el acceso a la terapia para todos los pacientes diagnosticados de Pompe. El 26 de mayo de 2010 fue aprobado Lumizyme por la FDA, una versión similar de Myozyme, para el tratamiento de la enfermedad de Pompe en inicios tardíos.